ஒரு புதிய ஆய்வில், UCLA ஹெல்த் ஆராய்ச்சியாளர்கள் மோட்டார் தாமதம் மற்றும் குறைந்த தசை தொனி ஆகியவை நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளில் அடிப்படை மரபணு நோயறிதலின் பொதுவான அறிகுறிகளாகும் என்று கண்டறிந்துள்ளனர்.
நேர்மறையான மரபணு நோயறிதலை முன்னறிவிக்கும் ஆரம்பகால நரம்பியல் வளர்ச்சி அறிகுறிகளின் வரையறுக்கப்பட்ட தரவுகளின் அடிப்படையில், இந்த குழந்தைகளின் துணைக்குழுவில் எந்த காரணிகள் மரபணு சோதனையின் அவசியத்தை சுட்டிக்காட்டுகின்றன என்பதை ஆய்வு செய்வதை ஆய்வு ஆசிரியர்கள் நோக்கமாகக் கொண்டிருந்தனர். “மரபணு சோதனை மூலம், நோயறிதல் முடிவு மருத்துவப் பராமரிப்பில் பலன்களைப் பெறலாம், ஆனால் மரபணு சோதனையை யார் பெறுகிறார்கள் அல்லது பெறவில்லை என்பதை வகைப்படுத்தும் ஆரம்பகால நரம்பியல் வளர்ச்சி அறிகுறிகள் குறித்த மருத்துவ வழிகாட்டுதல்களை நாங்கள் நிறுவவில்லை” என்று ஆய்வு மூத்த இணை ஆசிரியர் டாக்டர் ஜூலியன் மார்டினெஸ் கூறினார். மற்றும் UCLA ஹெல்த் மருத்துவ மரபியல் நிபுணர்.
டாக்டர். மார்டினெஸ் கூறுகையில், மரபணு நோயறிதலுக்கான ஆரம்பகால நரம்பியல் வளர்ச்சி அறிகுறிகளை அறிந்துகொள்வது நோயாளியின் குடும்பம் மற்றும் மருத்துவர் இருவருக்கும் பயனளிக்கும்: ஒரு நோயாளியின் குடும்பம் ஒரு மரபியல் நிபுணரைப் பார்க்க பரிந்துரைக்கலாம், மேலும் மரபணு நிபுணர் ஒரு நேர்மறையான மரபணு நோயறிதலைக் கொடுக்கக்கூடிய சோதனையை வழங்குகிறார். பிற மருத்துவக் கவலைகளின் தொடக்கத்தைக் கண்காணிப்பதில் உதவுதல் அல்லது குறிப்பிட்ட மரபணு நிலைக்கான சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கான வாய்ப்பை வழங்குதல்.
மரபியல் மருத்துவத்தில் வெளியிடப்பட்ட இந்த ஆய்வு, 2014-2019 வரை UCLA கேர் அண்ட் ரிசர்ச் இன் நியூரோஜெனெடிக்ஸ் (கேரிங்) கிளினிக்கில் பார்த்த 316 நோயாளிகளின் மருத்துவ விளக்கப்படங்களை மதிப்பாய்வு செய்தது. CARING கிளினிக் என்பது ஒரு மனநல மருத்துவர், மரபியல் நிபுணர், நரம்பியல் நிபுணர் மற்றும் உளவியலாளர் ஆகியோர் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் ஒத்துழைக்கும் ஒரு பல்துறை மையமாகும். நோயாளிகள் அவர்களின் மரபணு சோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்தப்பட்டனர், பின்னர் ஆராய்ச்சியாளர்கள் மருத்துவ காரணிகளை ஆவணப்படுத்தினர், இது ஒரு மரபணு நோயறிதலுடன் மற்றும் இல்லாமல் நோயாளிகளை வேறுபடுத்துகிறது.
ஒட்டுமொத்தமாக, மரபணு நோயறிதலைக் கொண்ட நோயாளிகள் பெண்களாக இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் என்றும், மோட்டார் தாமதம், குறைந்த தசை தொனி மற்றும்/அல்லது பிறவி இதய நோய்க்கான ஆரம்பகால தலையீட்டு சேவைகளைப் பெறுவார்கள் என்றும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர். ஆய்வுக் குழுவில், மோட்டார் தாமதம் உள்ள 75% நோயாளிகள் மரபணு நோயறிதலைக் கொண்டிருந்தனர், மேலும் மோட்டார் தாமதம் இல்லாத நோயாளிகளில், குறைந்த தசை தொனி மற்றும் நடைபயிற்சி வயது ஆகியவை மரபணு நோயறிதலுக்கான பிற குறிகாட்டிகளாகும்.
“பல ஆண்டுகளாக, மரபியல் துறையானது, மரபணு சோதனையிலிருந்து அதிகம் பயனடையும் நோயாளிகள் யார் என்பதைக் கண்டறிவதில் விடாமுயற்சியுடன் பணியாற்றி வருகிறது” என்று மார்டினெஸ் கூறினார். “எனவே, மோட்டார் திறன்களில் தாமதம் ஒரு மரபணு நோயறிதலுக்கான மிக அதிக வாய்ப்பை அளிக்கிறது என்பதை அறிவது உதவியாக இருக்கும்.”
“நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளில் மரபணு சோதனைக்கான ஆதார அடிப்படையிலான வழிகாட்டுதல்களை உருவாக்குவதற்கு இந்த ஆய்வு நம்மை ஒரு படி நெருக்கமாக்குகிறது” என்று UCSD துறையின் சுகாதார அறிவியல் அசோசியேட் மருத்துவப் பேராசிரியரான ஆய்வு மூத்த எழுத்தாளரும் முன்னாள் UCLA ஹெல்த் போஸ்ட்டாக்டோரல் ஆராய்ச்சியாளருமான டாக்டர் ஆரோன் பெஸ்டர்மேன் கூறினார். மனநல மருத்துவம். “முக்கிய மருத்துவ அம்சங்களைக் கண்டறிவதன் மூலம், மரபியல் சோதனையிலிருந்து பயனடையக்கூடிய குழந்தைகள் அதை உடனடியாகப் பெறுவதை உறுதிசெய்ய நாங்கள் உதவலாம்.”
டாக்டர். மார்டினெஸ் கூறுகையில், ஆரம்பகால மரபணு நோயறிதல், பிறவி இதய நோய், மனநோய் அல்லது வலிப்புத்தாக்கங்களை அனுபவிக்கும் அதிக வாய்ப்புகள் போன்ற மருத்துவ இணை நிகழ்வை நிர்வகிப்பதற்கு அல்லது எதிர்நோக்குவதற்கு வழிவகுக்கும். சர்ச்சைக்குரிய அதே வேளையில், சில குடும்பங்கள் குடும்பக் கட்டுப்பாட்டுக்கான மரபணுக்களைப் பற்றி தெரிவிக்க விரும்புகின்றன.
“மரபணு மதிப்பீடுகள் மற்றும் துல்லியமான மருத்துவத்தைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், நோயறிதல் ஒடிஸியைக் குறைப்பதே இதன் நோக்கம் — நோயாளி ஒரு நோயறிதலைப் பெறுவதற்கு நீண்ட காலம் எடுக்கும் – இதன் மூலம் நாம் நோயாளியை வளர்த்து தனிப்பட்ட கவனிப்பை வழங்க முடியும். தனிப்பட்ட நோயறிதலைக் கொண்ட நோயாளிக்கு இது மிகவும் சிறந்தது மற்றும் அவர்களை வேறு யாரையும் போல நடத்த வேண்டிய அவசியமில்லை.”