ஹீமோபிலியா B உடைய பெரியவர்கள், மரபணு சிகிச்சையின் ஒரு முறை உட்செலுத்தப்பட்ட பிறகு, இரத்தப்போக்கு எபிசோட்களின் எண்ணிக்கை சராசரியாக 71 சதவீதம் குறைவதைக் கண்டது, இன்று வெளியிடப்பட்ட சர்வதேச மூன்றாம் கட்ட மருத்துவ பரிசோதனையின் முடிவுகளின்படி. நியூ இங்கிலாந்து ஜர்னல் ஆஃப் மெடிசின் பென்சில்வேனியா பல்கலைக்கழகத்தின் பெரல்மேன் ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசின் ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் பல மைய ஆய்வாளர்கள் குழுவால்.
ஹீமோபிலியா என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது இரத்தம் உறையும் திறனைக் கட்டுப்படுத்துகிறது மற்றும் அமெரிக்காவில் சுமார் 30,000 பேரை பாதிக்கிறது, பெரும்பாலும் ஆண்களை. சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், இது தன்னிச்சையான இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம், குறிப்பாக மூட்டுகளில் உட்புற இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம், இது காலப்போக்கில் வலிமிகுந்த மூட்டு சேதம் மற்றும் இயக்கம் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். இரத்த உறைதல் காரணி IX இன் பற்றாக்குறையால் ஹீமோபிலியா பி ஏற்படுகிறது. மரபணு சிகிச்சையானது கல்லீரலில் காரணி IX ஐ உருவாக்க உதவுகிறது, இது இரத்தம் உறைவதற்கு அனுமதிக்கிறது மற்றும் நோயாளிகளை அடிக்கடி இரத்தப்போக்கிலிருந்து பாதுகாக்கிறது.
“இந்த ஆய்வில் நோயாளிகளிடமிருந்து நாம் கண்டது என்னவென்றால், மரபணு சிகிச்சை உட்செலுத்தலைப் பெற்ற சில நாட்களுக்குள், அது வேரூன்றியது, மேலும் அவர்களின் உடல்கள் அவர்களின் வாழ்க்கையில் முதல் முறையாக காரணி IX ஐ உருவாக்கத் தொடங்கியது” என்று ஆய்வு ஆய்வாளரும் முதன்மை ஆசிரியருமான ஆடம் குக்கர் கூறினார். , MD, MS, ஹெமாட்டாலஜி பிரிவுத் தலைவர் மற்றும் பென் இரத்தக் கோளாறுகள் மையம் மற்றும் பென் விரிவான ஹீமோபிலியா திட்டத்தின் மருத்துவ இயக்குநர். “நாங்கள் எப்போதும் 'குணப்படுத்துதல்' என்ற வார்த்தையைப் பயன்படுத்துவதில் கவனமாக இருக்க விரும்புகிறோம், குறிப்பாக நீண்ட பின்தொடர்தல் தரவு இருக்கும் வரை, ஆனால் இந்த நோயாளிகளில் பலருக்கு, இது வாழ்க்கையை மாற்றிக்கொண்டிருக்கிறது.”
குறைந்த பட்சம் ஒரு வருட பின்தொடர்தலுக்குப் பிறகு, ஆய்வில் பங்கேற்பாளர்கள் மரபணு சிகிச்சையைப் பெற்ற பிறகு இரத்தப்போக்கு விகிதத்தில் சராசரியாக 71 சதவிகிதம் குறைப்பைக் கொண்டிருந்தனர், முந்தைய ஆண்டை ஒப்பிடுகையில், அவர்கள் நிலையான சிகிச்சையான காரணி IX இன் நோய்த்தடுப்பு உட்செலுத்துதல்களுடன் சிகிச்சை பெற்றனர். நோய். ஆய்வில் உள்ள 45 நோயாளிகளில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்களுக்கு மரபணு சிகிச்சையைப் பெற்ற பிறகு இரத்தப்போக்கு இல்லை.
பென் மெடிசினில் FDA-அங்கீகரிக்கப்பட்ட மரபணு சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன
இந்த ஆய்வின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், ஏப்ரல் 2024 இல் மரபணு சிகிச்சையை (fidanacogene elaparvovec) FDA அங்கீகரித்துள்ளது. Penn Medicine இல் மருத்துவப் பரிசோதனைக்கு Cuker முதன்மையான தளமாக இருந்தார், இது ஆய்வுக்கு அதிக அளவில் பதிவுசெய்யப்பட்ட தளங்களில் ஒன்றாகும். இது ஹீமோபிலியா பி சிகிச்சைக்கு அங்கீகரிக்கப்பட்ட மரபணு சிகிச்சையின் இரண்டாவது வடிவத்தை பிரதிபலிக்கிறது. இதுபோன்ற முதல் சிகிச்சை (எட்ரானாகோஜீன் டெஜாபார்வோவெக்-டிஆர்எல்பி) நவம்பர் 2022 இல் அங்கீகரிக்கப்பட்டது, மேலும் பென் மெடிசின் அமெரிக்காவில் உள்ள பல மருத்துவ மையங்களில் ஒன்றாகும். .
மரபணு சிகிச்சைகள் மிகவும் குறிப்பிட்ட வழிகாட்டுதல்களைக் கொண்டுள்ளன, அவை தகுதியைத் தீர்மானிக்கின்றன மற்றும் நோயாளியின் பரிசோதனை மற்றும் தேர்வு, சிகிச்சை அபாயங்கள் மற்றும் நன்மைகள் பற்றிய கல்வி மற்றும் சிகிச்சைக்குப் பிந்தைய கண்காணிப்பு ஆகியவற்றை மேற்கொள்ள சிறப்பு அறிவு தேவைப்படுகிறது. பென் மெடிசின் மரபணு சிகிச்சை மற்றும் FDA-அங்கீகரிக்கப்பட்ட மரபணு சிகிச்சைகளை நிர்வகிப்பதற்கான நிபுணத்துவத்திற்கான பல மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கான அணுகலை வழங்குகிறது.
தற்போதைய ஆய்வில், மிகவும் பொதுவான பாதகமான விளைவு கல்லீரல் செல்கள் மீதான நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு தாக்குதலுடன் தொடர்புடையது, அவை மரபணு சிகிச்சையால் இலக்காகின்றன, இது விரைவாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் மரபணு சிகிச்சையை பயனற்றதாக மாற்றும். ஆய்வில், பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு இந்த நோயெதிர்ப்பு எதிர்வினை குறைக்க ஸ்டீராய்டுகளுடன் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது. ஆய்வில் உள்ள நோயாளிகள் சாத்தியமான நீண்ட கால பக்க விளைவுகளை கண்காணிக்க குறைந்தது ஐந்து ஆண்டுகளுக்கு தொடர்ந்து பின்பற்றப்படுவார்கள்.
வாழ்க்கையை மாற்றும் தாக்கம்
ஹீமோபிலியா B உடைய நோயாளிகளுக்கு, காரணி IX இன் தற்போதைய நோய்த்தடுப்பு உட்செலுத்துதல்களின் தற்போதைய தரநிலை பொதுவாக பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஆனால் சுமையாக உள்ளது. குறிப்பிட்ட தயாரிப்பைப் பொறுத்து, நோயாளிக்கு இரண்டு வாரங்களுக்கு ஒரு முறை முதல் வாரத்திற்கு பல முறை வரை வழக்கமான உட்செலுத்துதல் தேவைப்படலாம். பெரும்பாலான நோயாளிகள் வீட்டிலேயே தங்கள் உட்செலுத்தலை முடிக்க தங்கள் சொந்த IV ஐ எவ்வாறு வைப்பது என்பதைக் கற்றுக்கொள்கிறார்கள். இந்த நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சையின் குறிக்கோள், இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதைத் தடுக்க போதுமான காரணி IX ஐத் தொடர்ந்து வழங்குவதாகும். இதற்கு நேர்மாறாக, புதிய மரபணு சிகிச்சைக்கு ஒரு டோஸ் மட்டுமே தேவைப்படுகிறது, மேலும் ஆய்வில் உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு நோய்த்தடுப்பு காரணி IX சிகிச்சைகளை மீண்டும் தொடங்க வேண்டிய அவசியமில்லை.
“ஹீமோபிலியாவுடன் பிறந்தவர்களிடமிருந்து நாம் கேள்விப்படுகிறோம் — அவர்களின் நோய் நன்கு நிர்வகிக்கப்பட்டாலும் — இந்த சுமை அவர்களின் மனதில் எப்போதும் இருக்கும். அடிக்கடி உட்செலுத்துதல், சிகிச்சைக்கான செலவு, பயணத்தின் போது உட்செலுத்துதல்களைத் திட்டமிட வேண்டிய அவசியம். , அவர்கள் இரத்தப்போக்கை அனுபவித்தால் என்ன நடக்கும், மற்றும் பல, எப்போதும் இருக்கும்,” குக்கர் கூறினார். “இப்போது இந்த ஆய்வில் சிகிச்சை பெற்ற நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களின் ஹீமோபிலியாவில் இருந்து குணப்படுத்தப்பட்ட நோயாளிகள் உள்ளனர், அவர்கள் ஒரு புதிய, 'ஹீமோபிலியா இல்லாத மனநிலையை' உணர்ந்துகொள்வது பற்றி எங்களிடம் கூறுகிறார்கள். ஒரு மருத்துவராக, எனது நோயாளிகள் அவர்களின் புதிய யதார்த்தத்தில் மிகவும் மகிழ்ச்சியாக இருப்பதைப் பார்ப்பது ஆச்சரியமாக இருக்கிறது.”
இந்த ஆய்வுக்கு ஃபைசர் ஆதரவு அளித்தது. குக்கர் முன்பு ஃபைசரின் ஊதிய ஆலோசகராக பணியாற்றியுள்ளார்.