படம்: கண்களில் மொசைசிசத்தின் விளக்கம்.
மரபியல் ஆராய்ச்சியில் சமீபத்திய முன்னேற்றங்கள் பொதுவான மனநல கோளாறுகளுக்கு அடிப்படையான புதிய மரபணுக்களை கண்டுபிடித்திருக்கலாம். ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் இருமுனைக் கோளாறு உலகெங்கிலும் 64 மில்லியனுக்கும் அதிகமான மக்களை பாதிக்கிறது. இந்த கோளாறுகள் மரபியல் மூலம் வலுவாக பாதிக்கப்படுகின்றன. எவ்வாறாயினும், எந்த ஒரு மரபணுவும் ஸ்கிசோஃப்ரினியா அல்லது இருமுனைக் கோளாறு உருவாகும் அபாயத்தை தீர்மானிக்கவில்லை. மாறாக, பல மரபணுக்கள் ஆபத்துக்கு பங்களிக்கக்கூடும். செயற்கை நுண்ணறிவைப் பயன்படுத்தி, ஸ்டான்போர்ட் பல்கலைக்கழக ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது மனித மரபணு முழுவதும் சிக்கலான மாறுபாடுகளைக் கண்டுபிடித்துள்ளனர், அவை இந்த மனநல கோளாறுகளுக்கு பங்களிக்கக்கூடும். கருத்தரித்த பிறகு ஏற்படும் மரபணு மொசைசிசம் போன்ற பிறழ்வுகள் இருமுனைக் கோளாறு மற்றும் ஸ்கிசோஃப்ரினியா உள்ளிட்ட பல மனநலக் கோளாறுகளுக்கு காரணமாக இருக்கலாம் என்று இந்தப் புதிய ஆய்வு தெரிவிக்கிறது.
உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லுக்குமான வழிமுறைகளுடன் ஜீனோம் ஒரு உயிருள்ள புத்தகமாக கருதுங்கள். நமது மரபணுக்கள் அத்தியாயங்கள். எங்களிடம் சுமார் 20,0000 மரபணுக்கள் உள்ளன, அவை புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகின்றன, அவை வாழ்க்கையின் கட்டுமானத் தொகுதிகளாகும். எவ்வாறாயினும், நமது மரபணுக்களில் பெரும்பாலானவை குறியிடப்படாதவை, அதாவது அவை புரதங்களுக்கான வழிமுறைகளை வழங்காது. ஆயினும்கூட, இந்த மரபணுக்கள் மரபியல் மற்றும் செல் செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன.
குறியீட்டு அல்லது குறியீட்டு அல்லாத பகுதியில் உள்ள மரபணு மாறுபாடுகள் அல்லது எழுத்துப்பிழை மாற்றங்கள், குறிப்பிட்ட வழிமுறைகளை செல் எவ்வாறு மொழிபெயர்க்கிறது என்பதில் குறுக்கிடலாம். ஒரு சிறிய எழுத்துப் பிழை, புத்தகம் படிக்கும் விதத்தில் சிறிதும் பாதிப்பை ஏற்படுத்தாது. இருப்பினும், பெரிய எழுத்துப்பிழை மாற்றங்கள் ஒரு வாக்கியத்தை அல்லது முழு அத்தியாயத்தையும் நீக்குவதற்கு வழிவகுக்கும். குறிப்பிட்ட புரதங்களை உற்பத்தி செய்வதற்கான சரியான வழிமுறைகள் இல்லாமல், இந்த எழுத்துப்பிழை மாற்றங்கள் நமது உடலின் பல்வேறு அம்சங்களை பாதிக்கும் கோளாறுகளுக்கு பங்களிக்கும்.
நமது மரபணுக்கள் நம் பெற்றோரிடமிருந்து நாம் பெற்ற டிஎன்ஏவின் கலவையாகும். ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் எங்களிடம் உள்ளன, ஒன்று அம்மாவிடமிருந்தும் மற்றொன்று அப்பாவிடமிருந்தும். இந்த சீரற்ற முறையில் வகைப்படுத்தப்பட்ட மரபணு ஜோடிகள் முடி அமைப்பு, கண் நிறம் மற்றும் சில உடல்நல அபாயங்கள் போன்ற பண்புகளை தீர்மானிக்கின்றன. சில குணாதிசயங்கள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன, அதாவது வெளிப்பாட்டிற்கு மாறுபாட்டின் ஒரு நகல் மட்டுமே தேவை. மற்றவை பின்னடைவு மற்றும் இரண்டு பிரதிகளும் ஒரே மாதிரியாக இருந்தால் மட்டுமே காண்பிக்கப்படும். பட்டாணி செடிகளில் மரபணுக்கள் எவ்வாறு கடத்தப்படுகின்றன என்பதை டாக்டர் கிரிகோர் மெண்டேவின் ஆரம்ப அவதானிப்புகளின் அடிப்படையில் இது மெண்டலியன் மரபுரிமை என குறிப்பிடப்படுகிறது.
வாழ்க்கையின் ஆரம்ப கட்டங்களில், டிஎன்ஏ பல சுற்றுகளின் பிரதிபலிப்புக்கு உட்படுகிறது. டிரில்லியன் கணக்கான செல் பிரிவுகள் ஏற்படுகின்றன, இதன் போது ஒரு செல் இரண்டு ஒத்த மகள் செல்களாகப் பிரிகிறது. டிஎன்ஏ பிரதிபலிப்பு, எனினும், தவறுகள் வாய்ப்பு உள்ளது. ஒவ்வொரு முறை செல் பிரியும் போது, மரபணுவில் சிறிய எழுத்து பிழைகள் உருவாகின்றன. கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் விரைவான பிரதிபலிப்பு, எனவே, அம்மா அல்லது அப்பாவில் காணப்படாத பல மரபணு மாற்றங்களை அறிமுகப்படுத்தலாம். இது மரபணு மொசைசிசம் என அழைக்கப்படுகிறது, இதில் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணு ரீதியாக வேறுபட்ட உயிரணுக்கள் உடலில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. மொசைசிசம் இரண்டு வெவ்வேறு நிறக் கண்களாகவோ அல்லது கீழே காட்டப்பட்டுள்ளபடி தோலின் மாற்று வடிவங்களாகவோ தோன்றலாம். வளர்ச்சி தாமதங்கள், மன இறுக்கம், கால்-கை வலிப்பு மற்றும் சில புற்றுநோய்கள் போன்ற பல நிலைமைகள் மொசைசிசத்துடன் தொடர்புடையவை. நம் அனைவரின் உடலிலும் ஓரளவு மரபணு மொசைசிசம் உள்ளது. அதனால்தான் ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்கள் வெவ்வேறு கைரேகைகளைக் கொண்டிருக்கலாம்.
படம்: தோல் மொசைசிசத்தின் சித்தரிப்பு.
மரபணு மாறுபாடுகள் ஒரு தனிநபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் பெறப்படலாம், அவை நமது மரபணுவின் மொசைக்கை மேலும் மாற்றும். டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் இரசாயனங்கள் அல்லது கதிர்வீச்சுக்கு வெளிப்பாடு அல்லது ஹெபடைடிஸ் பி மற்றும் சி போன்ற நோய்த்தொற்றுகளில் இருந்து புரவலன் கலத்தில் உள்ள மரபணுப் பொருளை சிதைக்கும். மற்ற மாறுபாடுகள் தோராயமாக பெறப்படுகின்றன. டிஎன்ஏ நகலெடுப்பு மற்றும் பிற இயல்பான செல் செயல்பாடுகளின் போது பிழைகளை உருவாக்கலாம். வீக்கம், முதுமை மற்றும் புகைபிடித்தல் மற்றும் தவறான உணவு போன்ற வாழ்க்கை முறை தேர்வுகளால் இந்த சேதம் அதிகரிக்கிறது. சில கோளாறுகளுக்கு எந்த மாறுபாடுகள் பங்களிக்கின்றன என்பதைக் குறிப்பிடுவது சில நேரங்களில் மிகவும் சிக்கலான செயல்முறையாக இருக்கலாம்.
முழு மரபணு வரிசைமுறை (WGS) டிஎன்ஏவில் சிறிய மாற்றங்களைக் கண்டறிய உதவும். இந்த மரபணு சோதனையானது இரத்தம் அல்லது காசோலை ஸ்வாப்களில் இருந்து சேகரிக்கப்பட்ட மாதிரிகளைப் பயன்படுத்தி ஒரு நபரின் முழு மரபணுவையும் வரைபடமாக்குகிறது. முழு மரபணு வரிசைமுறையானது நமது டிஎன்ஏவின் ஒவ்வொரு அத்தியாயத்தையும் உள்ளடக்கிய சரியான வரிசைகளை பிரித்தெடுக்கிறது. பிரித்தெடுக்கப்பட்ட வரிசைகள் பின்னர் ஒரு பொதுவான மனித மரபணுவிலிருந்து குறிப்பு மரபணுக்களுடன் ஒப்பிடப்படுகின்றன. ஒரு தனிநபரின் மரபணுவிற்கும் குறிப்பு மரபணுவிற்கும் இடையே உள்ள எந்த வித்தியாசமும் ஒரு கோளாறுடன் தொடர்புடைய சாத்தியமான மாறுபாட்டை வெளிப்படுத்துகிறது.
இந்த ஆய்வின் மூத்த எழுத்தாளரும், ஸ்டான்போர்டில் இணைப் பேராசிரியருமான அலெக்சாண்டர் அர்பன் விவரிக்கிறார், “எளிய மாறுபாடுகளை மட்டும் தேடுவது புத்தகக் கையெழுத்துப் பிரதியை சரிபார்ப்பது மற்றும் ஒற்றை எழுத்துக்களை மாற்றும் எழுத்துப் பிழைகளைத் தேடுவது போன்றது. துருவல் அல்லது நகல் அல்லது தவறான வரிசையில் உள்ள சொற்களை நீங்கள் கவனிக்கவில்லை – பாதி அத்தியாயம் போய்விட்டதை நீங்கள் இழக்க நேரிடலாம். சில கோளாறுகள், உண்மையில், ஒரு நபரின் மரபணுக்களில் நீண்ட, சிக்கலான எழுத்து மாற்றங்களுடன் இணைக்கப்படலாம். பல மரபணுக்களில் உள்ள மாறுபாடுகள் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட கோளாறுகளுடன் ஒன்றுடன் ஒன்று சேரக்கூடும் என்பதன் மூலம் இது மிகவும் சிக்கலானது.
பல மனநல கோளாறுகள் ஒரே மாதிரியான மரபணுக்களில் பல மாற்றங்களால் பாதிக்கப்படுகின்றன. இருமுனை கோளாறுகள் மற்றும் ஸ்கிசோஃப்ரினியா ஆகியவை மனித மரபணுவின் சிக்கலான தன்மைக்கு முதன்மையான எடுத்துக்காட்டுகள். ஆபத்துக்கு பங்களிக்கும் நூற்றுக்கணக்கான மரபணு மாறுபாடுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இந்த மரபணுக்களில் பல மூளை வளர்ச்சி, நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு ஒழுங்குமுறை மற்றும் நியூரான் சிக்னலிங் பாதைகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. AKAP11 மரபணு, குறிப்பாக, இருமுனைக் கோளாறுக்கான வலுவான ஆபத்து காரணியாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது, இருப்பினும் எலிகளில் சமீபத்திய ஆய்வுகள் இந்த மரபணு ஸ்கிசோஃப்ரினியாவிலும் உட்படுத்தப்படலாம் என்று கூறுகின்றன. இந்த மரபணுவில் உள்ள எழுத்துப்பிழை மாற்றங்கள் மற்ற உயர்-ஆபத்து மாறுபாடுகளுடன் எவ்வாறு தொடர்பு கொள்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்வது மனநல அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தைத் தூண்டுவதைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.
அவர்களின் ஆய்வில், Zhou et. அல் உலகெங்கிலும் உள்ள 4,000 நபர்களின் மரபணுக்களை ஒப்பிட்டுப் பார்த்தார். அவற்றின் முழு DNA வரிசையும் முழு மரபணு வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி பிரித்தெடுக்கப்பட்டது. தரவு பின்னர் பல்வேறு வம்சாவளியினர் முழுவதும் டஜன் கணக்கான மரபணுக்களை அடையாளம் காண பயிற்சியளிக்கப்பட்ட AI அல்காரிதத்தில் பதிவேற்றப்பட்டது. இந்த அணுகுமுறை ஆராய்ச்சியாளர்கள் பெரிய, சிக்கலான மரபணு மாறுபாடுகளை குறிப்பிட்ட சுகாதார நிலைமைகளுடன் பொருத்த அனுமதித்தது.
இந்த ஆய்வு குறிப்பாக அறியப்பட்ட இருமுனைக் கோளாறு அல்லது ஸ்கிசோஃப்ரினியா நோயறிதல்களைக் கொண்ட நபர்களை நியமித்தது மற்றும் அவர்களை ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடுகிறது. இந்த வகை அணுகுமுறை மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வு (GWAS) என அழைக்கப்படுகிறது. ஜீனோம்-வைட் அசோசியேஷன் ஆய்வுகள் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் மரபணுக்களை பெரிய அளவிலான கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடுகின்றன. இந்த அணுகுமுறை மாறுபாடுகள் எங்குள்ளது என்பதை நமக்குத் தெரிவிக்கும் போது, இந்தத் தகவல் பெரும்பாலும் துல்லியமாக இருக்காது. உதாரணமாக, புத்தகத்தில் பக்கம் 122, 296 மற்றும் 731 இல் எழுத்துப்பிழை மாற்றங்கள் உள்ளன, ஆனால் எந்த வகையான பிழைகள் உள்ளன என்பதை இது நமக்குத் தெரிவிக்கலாம். AI அல்காரிதம் Zhou et உருவாக்கியது. அல் மேலும் விவரத்தை சேர்க்கிறது. இது மாற்றப்பட்ட சொல் அல்லது வாக்கியத்தை முன்னிலைப்படுத்துகிறது மற்றும் அது துருவப்பட்டதா, நகலெடுக்கப்பட்டதா அல்லது நீக்கப்பட்டதா என்பதைப் புகாரளிக்கிறது.
85% க்கும் அதிகமான துல்லியத்துடன், AI கருவி 8,000 க்கும் மேற்பட்ட சிக்கலான மாறுபாடுகளை அடையாளம் கண்டுள்ளது. மூளையின் செயல்பாட்டிற்கான வழிமுறைகளை வழங்கும் மரபணுவின் பகுதிகளில் இந்த எழுத்துப்பிழை மாற்றங்கள் பல காணப்பட்டன. இந்த மாறுபாடுகள் மனநலக் கோளாறுகளுடன் இணைக்கப்படுமா என்பதைத் தீர்மானிக்க, அவர்கள் ஸ்கிசோஃப்ரினியா அல்லது இருமுனைக் கோளாறால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் மூளை திசுக்களின் மாதிரிகளிலிருந்து டிஎன்ஏவைப் பிரித்தெடுத்தனர். அவர்கள் கண்டறிந்த சிக்கலான மாறுபாடுகள் இந்த கோளாறுகளின் பிற மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வுகளில் காணப்படும் ஒற்றை மாறுபாடுகளுடன் ஒன்றுடன் ஒன்று தோன்றின. உதாரணமாக, ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் இருமுனைக் கோளாறுடன் தொடர்புடையதாக அவர்கள் கண்டறிந்த ஒரு சிக்கலான மாறுபாடு டிஎன்ஏவின் அடிப்படை அலகு 4,700 அடிப்படை ஜோடிகளின் நீளம் ஆகும். புத்தக ஒப்புமையில், அடிப்படை ஜோடிகள் புத்தகத்தில் உள்ள வார்த்தைகள் போன்றவை.
மரபணு ஆராய்ச்சியில் புதிய கண்டுபிடிப்புகள் மனித மரபணு பற்றிய நமது புரிதலை ஆழப்படுத்துகின்றன. பரந்த அளவிலான மரபணு தரவுகளை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம், AI தொழில்நுட்பம் பெரிய மாறுபாடுகள் மற்றும் சில மனநல கோளாறுகளுக்கு இடையே உள்ள சிக்கலான உறவுகளை வெளிப்படுத்துகிறது. இது இந்தக் கோளாறுகளின் மரபணு அடிப்படையைப் பற்றிய நமது புரிதலை மேம்படுத்துவதோடு மட்டுமல்லாமல் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்திற்கும் வழி வகுக்கிறது. மனித மரபணுவை நாம் தொடர்ந்து வெளிக்கொணரும்போது, எதிர்கால ஆய்வுகள் பலவிதமான கோளாறுகளின் மரபணு அடிப்படைகளைப் பற்றிய ஆழமான நுண்ணறிவுகளை வெளிப்படுத்தக்கூடும்.